Diagnosi e terapie prenatali: esiste un’etica?

7 maggio 2005

Prof. Giuseppe Noia
Se esiste una medicina fetale, deve essere considerata la medicina che fa diagnosi e terapia del feto. Ciascuno di voi sa che la medicina ha due bracci, un braccio diagnostico ed un braccio terapeutico. Non posso fare a meno di considerare il fatto che mi trovo dinanzi ad un problema che le vicende referendarie stanno enfatizzando in maniera molto forte e questa “solitudine” che ha l’embrione è una solitudine scientifica, storico-politica, etico-morale e spesso, purtroppo, in maniera molto grave, anche dagli stessi genitori. Perché dico questo? Perché quelli che dovrebbero essere i tre contesti in cui i processi dovrebbero comunque in una società civile integrarsi, in realtà concorrono a lasciare “solo” l’embrione. Per tutti ho distinto la coppia dal feto perché, come vedrete, sono delle realtà molto intime, ma anche diversificate. Ci troviamo di fronte ad una “babele culturale”. Siamo bombardati dalle informazioni, ma non abbiamo grande conoscenza del problema. Il discorso della differenza tra essere informati e conoscere è quello che tutti possiamo cogliere: è la stessa differenza che c’è tra il vedere e il guardare. Il “vedere” è un riflesso semplice, che vi dà la possibilità di interagire con i centri della vista a livello sensoriale, però non vi fa soffermare su quella determinata persona. Il “guardare” comporta già un processo di tempo, magari minimale, ma che esiste: mi devo fermare, devo interagire e non solo fisicamente, provare a chiedermi come si chiama quella determinata persona, osservare il colore dei suoi occhi, ecc. Ossia, è un modo di approfondire quel dato sensoriale. E parimenti l’informazione e la conoscenza. Oggi c’è tanta informazione, tantissima; ma, purtroppo, la conoscenza non è molto grande. Tutto questo esprime la caratteristica socioculturale del nostro tempo, anche in ambito pre-natale, dove tante cose si recepiscono senza una visione critica, che è la metodologia principe dell’obiettività scientifica. Blaise Pascal affermava che bisogna distinguere coloro che pensano bene da coloro che sono benpensanti. I benpensanti sono quelli che cavalcano l’onda della moda ed è facile per i benpensanti seguire quel successo che rincorre l’audience, la battuta ben fatta, come se si ricercasse il consenso a tutti i costi. Ovviamente, questo non è un servizio alla verità. Colui che pensa bene, invece, è colui che agisce criticamente, riflette. Anche se è in un contesto in cui non riesce ad accettare filosoficamente alcune cose, però si confronta, cerca il dialogo, cioè cerca veramente quella che è la verità sulla persona umana. Per cui, anche questo tipo di incontri, che hanno una finalizzazione formativa, ubbidiscono a questo obiettivo: quello di aiutare a conoscere per alimentare la consapevolezza e, soprattutto, anche un processo di libertà, perché più conosciamo bene, più abbiamo possibilità di vedere il confine e maggiormente possiamo discernere, come diceva il vostro grande conterraneo (“nati non foste a viver come bruti, ma per seguir virtute e conoscenza”). Questo per dire che il primo bioeticista della storia è stato Dante, che univa l’affermazione – e questo è importante – che la scienza, la conoscenza del sapere, il sale della conoscenza, l’approfondimento, la sapientia, dovremmo dire, più che l’informazione scientifica, dà significato alla vera scienza e deve essere accompagnato proprio dalla virtute. La virtute oggi è il discernimento etico. E’ quello che ci aiuta a capire ciò che è per la persona e ciò che è contro la persona. E da questo trae spunto anche il fatto socioculturale e storico. Il Prof. Neri Serneri ha citato la Dichiarazione di Ginevra (1948), purtroppo molto disattesa: “Avrò il più grande rispetto per la vita umana dal momento del suo concepimento”.
H. Pearson, sulla Rivista Nature, nel 2002 (n. 418, 14 – 15), ha pubblicato un lavoro intitolato “Your destiny from day one” (Il tuo destino dal giorno 1), nel quale afferma che l’assialità dell’essere umano si può dimostrare già dal giorno 1 (assialità vuol dire qual è la parte di questo embrione unicellulare che formerà la parte superiore del nostro corpo e qual è quella che formerà la parte inferiore del nostro corpo). E la Pearson non lavora con l’Osservatore Romano, ma è una scienziata onesta che vuole presentare in maniera abbastanza evidente un problema e lo pone dinanzi alla conoscenza di tutti, indipendentemente dalla loro appartenenza ideologica. E’ lo stesso meccanismo che ha fatto sì che degli onesti scienziati inglesi hanno portato alla luce negli ultimi 10 anni tutto un lavoro di ricerca sul feto e sulla sensibilità del feto al dolore. Voi sapete che noi sentiamo il dolore, ma abbiamo anche delle terminazioni nervose che ci permettono di gestire il dolore. Si chiama pain modification system, il sistema di modificazione del dolore. L’embrione ha delle terminazioni spino-talamiche già a 7 settimane, però sviluppa il pain modification system a 27 settimane. Per cui l’embrione tra 7 e 27 settimane è esposto non ad un dolore 10 X (se uno ovviamente gli fa qualcosa di fisico, di strumentale), ma un dolore di 100.000 X, cioè non ha la possibilità di gestire il dolore. Quando pubblicarono questi lavori, 8 anni fa, gli scienziati sopra ricordati ricevettero dal contesto generale una valanga di opposizioni e di critiche, che dicevano: ma perché volete mettere in evidenza lo sviluppo neuro-sensoriale dell’embrione, quando questi sono embrioni che poi vengono abortiti? La risposta fu semplice. Noi, quando facciamo gli esperimenti alle cavie, agli animali, anestetizziamo, anche se poi perdiamo quegli animali. Allora perché, se questo vale per l’animale, per la pecora, la capra, non dovrebbe valere almeno e non dico di più per il cucciolo dell’uomo? Dopo questa risposta, in letteratura non c’è stato nessun altro che ha contestato questo atteggiamento. Il Giorno 1, come vedrete, è il giorno in cui l’ovocellula viene fertilizzata dallo spermatozoo. C’è una relazionalità tra queste due cellule e l’oocita aiuta. Se non ci fosse l’aiuto dell’oocita verso lo spermatozoo la zona pellucida non sarebbe attraversata. E come l’aiuta? In due modi: distribuendo progesterone intorno e soprattutto attivando la ZP3, una proteina che aiuta la reazione acrosomiale, per cui si toglie il cappuccio, lo spermatozoo penetra ed inizia quella che noi sappiamo oggi essere la vita dell’uomo nei primi 8-9 giorni. E’ una vita ricchissima di significati anche biologici, ma soprattutto anche di significati per la vita futura.
Il Giorno 1 è questo, cioè la fusione dei due pronuclei. Ma l’escamotage che oggi si vorrebbe far passare, cioè i cosiddetti pre-zigoti, che sarebbero i momenti che separano la fusione dei pronuclei, mi fa venire un po’ da ridere. Perché, quando lo spermatozoo entra, si attiva tutta una serie complessa di azioni. Il Prof. Angelo Serra ha dimostrato che c’è un’attivazione anche di geni che vengono subito, già prima della fusione dei pronuclei, e che porta poi questi due pronuclei ad inattivare i geni del padre in 3 ore e quelli della madre in 6-7 ore, perché le donne sono un po’ più resistenti. Comunque, tutto questo che significa? Significa che l’embrione unicellulare mostra un protagonismo biologico che gli è riconosciuto dalla scienza.
Secondo alcuni, invece, tutto quello che accade nei 14 giorni non è embrione, è un pre-embrione e allora possiamo farci tutto. In 30 anni circa, nessun genetista serio in tutti i trattati di embriologia del mondo ha usato mai il termine pre-embrione. Cioè, lo usano solo coloro che fanno fecondazione extra-corporea. Tutti questi escamotage di tipo manipolatorio danno la sensazione di una finalizzazione utilitarista, che dovrebbe ovviamente dare un avvallo pseudoetico a tutto ciò che possono essere le manipolazioni, per cui pre-embrione, oppure l’inizio della vita con l’impianto. Sono modi di definire quando inizia la vita umana e quando inizia la dignità, la sacralità della vita umana; però sono stati riconosciuti da una scienza non confessionale anche degli escamotage, per cui ovviamente io ve li propongo con questa caratterizzazione.
Il British Medical Journal nel novembre del 2000 (e questo lo riteniamo molto interessante) dice che l’embrione non è passivo, ma è un attivo direttore d’orchestra del suo impianto, ma anche del suo destino. Per chi vuole c’è anche una bella analisi di Placental del 2002, dove sono raggruppati circa 30 valori nei quali si dimostra che se una persona a 40-50-55 anni sviluppa delle alterazioni di tipo vascolare come le coronaropatie, il diabete stesso, l’angiopatia, ecc., questo è legato intimamente al processo che prepara l’impianto. Dall’impianto dipende poi il peso. Oggi sappiamo che chi è nato sotto peso – ci sono delle analisi fatte negli ultimi 7-8 anni che sono bellissime – tende più facilmente a sviluppare ipertensione, diabete e coronaropatie, ecc. Allora, se noi capiamo che questi 8 giorni sono così fondamentali, perché sono fondamentali? Io ho scritto “La vita dell’embrione nella tuba”, che è il nostro primo viaggio, rivisitando un po’ la nostra esistenza. Poi ho scritto “La vita sospesa”, che non è sospesa nel senso che è interrotta, bensì è sospesa nel senso che è una vita nella tuba di nostra madre, primo esempio di relazione. Chi dice che l’embrione non ha relazione, vuol dire che probabilmente non vuole vedere questa evidenza. È relazionato fisicamente, ci sono le microciglia lungo la tuba, che ci portano verso l’utero. Quando qualcuna di queste donne, purtroppo dei pazienti, ha usato ad esempio la spirale per lungo tempo, si creano delle endometriti, degli esiti cicatriziali per cui queste microciglia vengano alterate. Ecco il perché della prevalenza di gravidanze extrauterine 7 volte superiore in donne che hanno avuto e usato la spirale.
Qui ci sono le microciglia, ci stiamo già dividendo. Questa è la sostanza che ci aiuta anche in questa fase ad utilizzare i materiali genetici, i materiali nutrizionali (lipidi, proteine), che ci aiutano non solo a vivere, ma anche ad aumentare il numero delle cellule. Poi si formerà la blastocisti. Noi viviamo per 8-9 giorni senza il supporto ossigenativo, perché siamo attaccati ai vasi della madre. Come abbiamo fatto a sopravvivere? Come abbiamo fatto senza il metabolismo aerobico a dividerci? A utilizzare il programma genomico? A formare i tre famosi foglietti embriologici (ectoderma, mesoderma e endoderma)? Come abbiamo fatto? Dov’è l’energia? Dove l’abbiamo presa? Ebbene, abbiamo utilizzato il metabolismo anaerobico e ovviamente tutto questo facendoci aiutare da nostra madre. Si tratta quindi di una relazione, che non è solo fisica, ma è anche un cross-talk (linguaggio incrociato), ossia nostra madre ci ha risposto. E qui ci sono dei medici che definiscono quello che già è stato menzionato, il “protagonismo biologico”, l’identità umana, la sua individualità. Grandi matematici hanno cercato di valutare il calcolo delle probabilità che l’assemblaggio del genoma di un individuo fosse simile a quello di un altro individuo. E, quindi, hanno visto che ogni essere umano è un fatto unico e irripetibile. C’è proprio un calcolo delle probabilità sul piano matematico. Sono 82 i geni che vengono attivati per posizionare, come dice la Pearson, per dire qual è la posizione nello spazio, quali sono i tessuti che devono essere prodotti. Questa assunzione del piano-programma genomico ormai è un dato acclarato. E questo è il cross-talk: l’embrione produce una sostanza non ancora conosciuta (forse una proteina) e l’ovaio risponde producendo l’EPF (early pregnancy factor), che ritorna sull’embrione. Ecco il cross-talk. C’è uno scambio costante di segnali che servono ad un unico scopo: a finalizzare questo progetto che avviene, ripeto, in tre modi: continuo, graduale e coordinato. Ogni momento, qui in questo momento, è preparato da questo precedente per passare a quello successivo. Quindi l’impianto, che è un momento importantissimo, non sarebbe tale se non ci fossero tutti questi momenti. Perché dall’impianto abbiamo visto che dipende anche tutto il destino futuro della nostra vita metabolica e cardiovascolare. L’embrione quindi è individuo umano, individualità umana, ha un’autonomia biologica, è relazionato – c’è il cross-talk con la madre. Ed è importante questo colloquio, perché la madre suggerisce il posto migliore dove impiantarsi (“non andare a metterti qua, sul fondo, perché qui c’è un fibroma, c’è un’infezione, c’è un danno vascolare che non permette lo scambio; vai sulla parete destra, ecc.”) Un po’ come avviene tra la torre di controllo e l’aereo. Avviene proprio così, non è un linguaggio verbale, ma avviene proprio così. E’ stato detto che l’impianto è un paradosso della biologia cellulare (P. Bischof et Al.; Human reproduction update, 1996). Sapete perché è un paradosso? Perché devono avvenire due cose che fino a 10 anni fa non si conoscevano. La prima cosa è che la madre deve prepararsi ad un periodo particolare. Ma la sua preparazione vale per il 20%. L’altro fatto è che l’azione più importante l’abbiamo fatta noi. L’80% l’abbiamo fatto noi. Siamo noi che abbiamo, con il nostro periscopio, individuato il punto, dopo che nostra madre ci ha detto “Vai lì”. Però è un problema riconoscere il posto. Non basta che nostra madre ci abbia detto “vai lì”; adesso dobbiamo riconoscerlo. “Vai lì o lì” significa, in linguaggio biochimico, trova il posto che non sia, in criterio di esclusione, la parete destra o la parete sinistra. E tutto questo lo abbiamo fatto noi. Uno volta che abbiamo individuato il posto, abbiamo dovuto produrre fattori. E questo insieme di rapporti costituisce il protagonismo biologico dell’embrione, quindi il paradosso di biologia cellulare. Questo è lo scambio tra l’embrione e la madre. E questi sono i numerosi fattori di crescita. Da 2-8 cellule vengono prodotti moltissimi fattori di crescita.
Ma questo protagonismo non si ferma ai 7-8 giorni. Bensì continua in una simbiosi sempre più stretta con la madre. Se non conosciamo queste fasi, non capiremo il motivo, l’importanza e lo spessore umano, oltre che scientifico e culturale, che sta dietro una scelta. La vita è dinanzi a una scelta. La madre partecipa allo sviluppo dell’embrione; la madre partecipa all’esperienza di sviluppo neurosensoriale, soprattutto la madre riceve dal figlio cellule staminali. Questa relazionalità inizia da subito, già nella fase nella tuba, anatomica, biochimica. Per capire l’importanza del cross-talk di questo momento, è che se tutte queste caratteristiche formano il protagonismo, in ragione di un buon impianto e di una buona vita futura, si capisce perché nella fecondazione extracorporea gli embrioni che vengono formati in provetta e poi trasferiti in utero, non avendo tutto questo scambio informativo preimpianto, hanno un’incidenza di abortività tre volte superiore a quelli creati naturalmente. E si capisce anche un’altra cosa. La cosiddetta diagnosi pre-impianto si fa o su una morula non compattata o compattata. Ossia, si prendono due blastomeri e ci sono 85-90 possibilità che questo embrione muoia. Inoltre, nel 5-7% dei casi la patologia ricercata non è attivata. Per cui, dopo che l’embrione, già “ferito dalla diagnosi pre-impianto”, si è impiantato, sei comunque costretto a fare l’amniocentesi, ossia lo sottoponi a nuovi rischi. Ed è un controsenso pensare che una coppia che ha cercato per anni la gravidanza, voglia mettere a repentaglio il frutto di tante sofferenze psicologiche, individuali, economiche, con una tecnica che, se da una parte dovrebbe rispettare un fine (“io voglio vedere come sta mio figlio”), dall’altra parta pone il problema: con che mezzo lo vedi? Quindi, il fine e il mezzo. Il mezzo diagnostico è già un rischio eticamente accettabile se non mette a repentaglio la vita. Se per fare una diagnosi il rischio è altissimo, allora no. Il fine può anche essere buono, ma se il rischio è altissimo non si può eticamente accogliere. Poi, se il fine è solo di vedere avere l’embrione “perfetto”, anche il fine diviene inaccettabile da un punto di vista morale. Mentre la diagnosi prenatale, con tutti i limiti che può avere – e li vedremo – almeno ti consente di curare, ti permette di fare una doppia azione. A parte il fatto che il rischio legato alla diagnosi prenatale non è dell’85-90%, come quella pre-impianto, ma dello 0,2-0,6%. In termini di finalizzazione e di metodologia e di rischio, vedete che le due cose sono diverse.
L’altra cosa importante è il discorso sulle cellule staminali. Le cellule staminali stanno nella massa cellulare interna. Punto del contendere è il prelievo e l’uso delle cellule staminali embrionali.
Entriamo in un altro argomento: la madre. La madre è importantissima, ma più che la madre in sé è importantissima la relazione, che è anche biologica. Daniela Bianchi, ricercatrice di Washintgon, insieme a Simpson, nel ’93 sono stati tra i primi a dire che le cellule staminali del figlio vanno verso la madre e vi rimangono 35-40 anni dopo la nascita del figlio. Se una donna ha un angioma epatico e ha avuto un figlio maschio, se si fa un test sul fegato, sul sangue, sulla pelle, si può evidenziare che vi sono delle cellule staminali maschili che si sono differenziate, trasformate. Ma che stanno a fare lì, ha detto Simpson? Questo è chiamato “traffico cellulare” o anche microchimerismo cellulare. Staminali che sono passate dal figlio alla madre e si sono trasformate, ad esempio, in cellule della tiroide. Per fare che? La madre ha un adenoma tiroideo. Le hanno trovate intorno alla zona dell’adenoma: erano andate a circoscriverlo. A ottobre abbiamo fatto l’8° congresso mondiale di diagnosi prenatale – ci stiamo cimentando sull’aspetto delle cellule staminali adulte – ed abbiamo invitato questi grandi scienziati delle cellule staminali. E ci hanno detto un’altra cosa. Una donna di vent’anni, al quinto mese di gravidanza, con epatite C, con una tendenza a uno slittamento verso la probabile terapia con interferone. Ovviamente sappiamo, per esperienza nostra, che abbiamo valutato bene i rischi di questo caso. Però questa donna non è stata ben consigliata. Le è stato detto che bisognava abortire. La donna, giovane, abortisce al quinto mese un feto di sesso maschile. Dopo sei mesi, questa epatite C sembra avere un miglioramento abbastanza evidente. E’ stata fatta la biopsia epatica e si è trovata fibrosi epatica di cellule staminali XY.
Quindi, questa relazione del tessuto materno è biologica, ma è anche psico-dinamica. Perché quando la madre perde il figlio, io faccio parlare le donne. In questi vent’anni, al Gemelli, abbiamo assistito a donne che subiscono un aborto spontaneo e che sono a contatto con donne che partoriscono, sentono le grida di dolore, ma poi sentono le grida di gioia; quelle donne invece sul piano psicodinamico sono in lutto. Allora, io mi avvicino alla persona che vive il lutto. Cerco di aprire un varco di speranze in questo momento di lutto. Tutte le donne mi hanno ringraziato, però mi hanno detto pure questa frase: “Io La ringrazio, Professore, ma io penso al mio bambino, io ho perso mio figlio”. Non ce ne è stata una che avesse detto: “Sa, Professore, la gravidanza… in fondo ho perso un embrione…” La donna sente la presenza. Il dolore del lutto, della perdita non è proporzionale alle dimensioni, come qualcuno ancora pensa: un aborto al secondo mese è diverso dal quinto. Sul piano fisico è così. Ma sul piano globale, di quella presenza, la donna non ha un problema uterino. Perdere un figlio è una cosa incredibilmente forte. Noi vediamo solo una piccola punta di iceberg di quello che vivono le donne. Una donna mi diceva: “Ma, Professore, ma a chi lo devo dire? Ho avuto un figlio ed è andato tutto bene; ho avuto un aborto a 18 settimane e ho sofferto come un cane.” A una donna che ha avuto un aborto a 9 settimane ho detto: “Ma via, in fondo sono solo 9 settimane.” E la donna ha risposto: “Ma a chi lo devo dire che soffro come se avessi perso mio padre che era alto 1,75 m e pesava 78 kg? A chi lo devo dire? Nessuno mi crede quello che io vivo”. E io le ho detto: “Io Le credo, signora. Perché la perdita di un figlio non è proporzionale al peso o all’altezza. Se la donna perde un figlio a due anni, pensate che provi meno dolore che se lo perde a dieci anni? Un po’ come dire: a due anni il 2%, a dieci anni il 10%? Non è così. La perdita sul piano psico-dinamico è proporzionale alla perdita della presenza della persona. Quindi, la proporzionalità è del 100% subito. Qui vi ho detto già alcune cose sul rapporto con la madre, ma esiste anche l’allattamento al seno sul piano della salute: voi sapete che per chi allatta c’è un’incidenza del tumore alla mammella inferiore. Ieri c’è stato un convegno a Ginevra sull’incidenza delle infezioni da HPV. E veniva fuori uno studio epidemiologico italiano. Una cosa molto interessante sulle lesioni da HPV, che poi portano anche al tumore al collo dell’utero, come sappiamo tutti. La malattia, a trasmissione sessuale, diventa o evolutiva verso la malattia sistemica o verso un tumore. Viene fuori che l’HPV è correlata al tumore del collo dell’utero e che l’HPV è correlata alla malattia a trasmissione sessuale nel 90% dei casi. La cosa interessante è che le lesioni da HPV (CIN 2, cioè uno stadio quasi pre-displastico) in gravidanza regrediscono spontaneamente. E’ il figlio che “cura” la madre. Anche una donna che ha l’endometriosi, se rimane incinta le scompare pure l’endometriosi. Tutti sappiamo che la cura migliore per l’endometriosi è la gravidanza. Allora, ci sono questi aspetti della relazionalità che rendono ragione di questo aspetto di cui vi sto parlando. E la percezione del sesso fetale?. Quindici anni fa vedevamo che le donne azzeccavano il sesso. Quando si domandava loro: “Signora, Lei che cosa pensa che sia Suo figlio?” E la donna: “Maschio”. Oppure: “Femmina”. E vedevamo che queste donne ci azzeccavano! Ci sono infatti dei canali di comunicazione e allora sono stati fatti degli studi ed è venuto fuori che, su 398 donne, l’88% di loro azzeccavano il sesso, sia maschio che femmina. E come mai? Non lo sappiamo. Non abbiamo una risposta. La donna diceva: “Ma io lo sento”. Ma su che base? Il desiderio forse? Sì, va bene, ma il desiderio non può condizionare il sesso. Io posso avere la percezione, ma non la determinazione. Fatto sta che abbiamo seguito questo 88%, 46 e l’altro 12% e siamo andati a vedere la maternity blues, o baby blues, che è distinta dalla depressione che è molto più grave ed è distinta dalla psicosi che è gravissima. E’ una sorta di blanda insoddisfazione con tendenza al pianto. Ebbene, le donne che avevano la giusta percezione del sesso avevano una baby blues nel 26.6% dei casi contro il 50% delle donne che non avevano azzeccato il sesso. E gli elementi dominanti nelle donne con la giusta percezione erano circa sei volte superiori di quelli nelle donne che non avevano azzeccato il sesso. Questo per dire che ci sono delle relazioni; le percezioni sono di due tipi, secondo il nostro modestissimo parere. Quella più logica che sembra veramente questa. La proporzionalità con le dimensioni del bambino. Ma ce ne è un’altra, quella psichica, che io definisco psichico-spirituale: quando il figlio c’è, c’è, e c’è al 100%. Ecco spiegato perché le donne che hanno la perdita di un embrione anche di 12 mm ci mettono nove mesi a riprendersi. Sapete quanto ci mette una donna che perde il marito a superare il lutto del marito? Nove mesi. Nove mesi per un adulto e nove mesi per un embrione. Che strana coincidenza, vero? Questo ribadisce il concetto che il dolore della perdita non è proporzionale alle dimensioni, ma è proporzionale alla perdita della presenza. Ecco perché questi canali, che sono l’espressione di questa particolare e misteriosa bellezza e di una relazione inscindibile. Nell’assenza succede che anche la perdita di un feto di pochi millimetri comporta un’equiparazione temporale alla perdita dell’adulto e i due processi sono indipendenti. Per cui la percezione psichica non viene eliminata. Checché ne dica qualcuno – fare la diagnosi prenatale più precoce per abortire prima l’embrione, quindi il trauma è inferiore – non è così. Il trauma fisico è inferiore, ma non quello psicologico. Con la perdita si può interrompere una percezione biologica. Ma non si può eliminare o accelerare quella psichica.
Non vi posso parlare dell’esperienza psichica del dolore perché sarebbe una cosa troppo lunga, però c’è anche un’esperienza psicologica del dolore anche nel feto: tanto su studi sperimentali, che sulle dimostrazioni, vi è differenziazione tra il dolore fisico e il dolore cosiddetto psicologico. Ci sono delle evidenze che anche la schizofrenia potrebbe trovare delle motivazioni prenatali legate allo stress che ha avuto la madre nel periodo tra 12 e 20 settimane.
Prima di lasciare spazio alle vostre domande, passo ad altri aspetti più tecnici. La “sindrome del sopravvissuto”: tutti quei bambini, cioè, che, fabbricati con la fecondazione in vitro, sono sopravvissuti al trasferimento. Una psichiatra ha scritto un libro, che sta uscendo in Italia, dove ha sviluppato bellissimi studi che sono scientificamente fondati. E dice che i bambini che riescono ad attecchire hanno la sindrome del sopravvissuto, ossia “Io ce l’ho fatta, perché io sono forte”. E sono bambini che, nel periodo adolescenziale e anche dopo, si cimentano continuamente sul piano emozionale con la forza. Cercano emozioni forti perché sono portati a porsi in una dimensione di sopravvivenza. Lo sviluppano pure quei bambini che, nel caso in cui attecchiscano tutti gli embrioni (quando se ne trasferivano sette o otto, come avveniva prima, a volte tutti attecchivano) erano sopravvissuti alla cosiddetta riduzione embrionaria, che consiste nell’andare ad iniettare cloruro di potassio e fermare il battito cardiaco fetale degli embrioni “meno adatti” o patologici.
Anche nel caso di donne che vogliono subito avere un bambino dopo aborto spontaneo, quando il nuovo bambino arriva verso i 6-9 anni dice: “Mia madre non mi vuole perché io sono il sostituto del fratellino che è morto.” Ma chi glielo ha detto? Il padre? La madre? Non credo. Quale processo ha permesso a questi bambini di dire allo psichiatra queste cose? Quindi, la percezione di essere sfuggito alla morte, la percezione psicologica di essere un sostituto.
E allora andiamo direttamente dinanzi al problema più strettamente tecnico della diagnosi e della terapia. Ci troviamo, quindi, in questa dinamica. Abbiamo visto l’embrione, la madre con la sua relazionalità, le sue ovvie elaborazioni. Adesso c’è il terzo scoglio, quello più duro, la figura medica e la scienza medica che interviene nella diagnosi prenatale. E oggi sappiamo in che modo interviene, con un iter compulsivo ed ansiogeno di esami e di diagnostica. Per cui, se c’è una donna che oggi vuole vivere la gravidanza tranquilla, non è così. Oggi c’è un salto ad ostacoli: fai 8 settimane, poi l’ENT, poi fai il triplo test, poi fai l’amniocentesi, poi fai l’ecografia morfologica, ecc. Per cui la malformazione, che noi sappiamo che sul piano epidemiologico ha un numero ben preciso (5-6%), cioè il rischio di tutte le gravidanze (multifattoriali, cromosomiche, geniche e ambientali, significa che il 94-95% delle gravidanze possono avere un esito normale e, invece, sembra che noi viviamo il 95% di gravidanze patologiche e forse il 5% di gravidanze normali.
Per cui nella consulenza genetica e di diagnosi prenatale ovviamente è importantissimo codificare gli strumenti e le cause, che sono prima di tutto l’informazione corretta. Noi combattiamo da 20 anni un iter compulsivo ed ansiogeno e ci tocca, per tranquillizzare le persone, portare dei numeri, dei dati. Quindi ci sono elementi di metodologia scientifica rigorosi. Dinanzi a questo bailamme di informazione, gli obiettivi sono quelli di identificare le cause e noi sappiamo (come ho detto adesso) che sono queste fondamentalmente: le monogeniche, le cromosomiche, le poligeniche e poi gli effetti teratogeni ambientali. Quali sono gli effetti teratogeni ambientali? I virus, le malattie infettive, le radiazioni e tutti gli inquinanti che possiamo trovare, come i farmaci, presi in maniera inappropriata. A questo proposito, vi dico che da noi c’è un centro (ma voi l’avete anche a Firenze) di rapida consultazione telefonica, che è il Telefono Rosso, 06-3050077, che funziona tutte le mattine dalle 9.00 alle 14.00, per una rapida consultazione, in tempo reale, di un rischio da virus, da farmaci o da altri fattori. Quindi, vedete che gli obiettivi diventano quelli di identificazione di altri rischi, rischio genetico o rischio ovviamente anche di ricorrenza. Il rischio di ricorrenza è quello che più angoscia le persone dopo che hanno avuto un episodio negativo. Lì c’è un’integrazione che deve essere fatta fra il genetista e il prenatologo. Anche perché ci può essere una percezione del rischio da parte della persona che è rimasta scottata, che è assolutamente amplificata. Quando noi diciamo ad una donna che ha un rischio di 1/200 di avere un bambino con alterazione cromosomica, la donna non pensa che sono 199 i bambini sani ed 1 solo può nascere malato. Lei pensa che 199 possono essere malati ed 1 può essere sano. E’ un’inversione della percezione del rischio. Noi dobbiamo lavorare con dati assolutamente obiettivi, perché sennò la diagnosi prenatale, che ha questa finalità, cioè di identificare affezioni strutturali, cromosomiche, ecc., che cosa è diventata? E’ diventata una propedeutica all’interruzione di gravidanza? Ma questo non lo dico io che lavoro al Gemelli. No, lo dicono i dati dell’ISTAT. Guardate qui i dati ISTAT, adesso ho pure quelli del 2002 che sono in tendenza di diminuzione e questo lo sappiamo. Ma, se calcoliamo gli aborti volontari che vengono fatti non prima dei 90 giorni, bensì dopo, quindi le percentuali sul numero di aborti, guardate: 0,5%, 1,2%, l,6%. Quelli del 2002 sono più che quadruplicati.
Qui agisce la diagnosi prenatale, anche noi abbiamo avuto 30 anni fa il problema: entriamo o non entriamo in diagnosi prenatale? Se entriamo, con che specifico ci entriamo? Cioè, cercare di dare corretta informazione, valutare la diagnosi prenatale come valutazione globale di come sta il bambino. Per che cosa fare? Per dare dignità e sacralità alla vita umana. Che la madre voglia sapere come sta il figlio è una cosa sacrosanta, giusta, quindi è un fine buono. Che la madre voglia sapere con una tecnica non invasiva che non c’è un rischio, va bene, facciamo l’ecografia. Ma, se lo vuole sapere con tecniche invasive, allora bisogna avere per la tecnica invasiva delle indicazioni: l’età, la presenza di alterazioni (di solito legate al cromosoma X), le alterazioni precedenti, l’aver subito l’intervento di radiazioni, le anomalie macroscopiche, cioè sintomi plurimalformativi precedenti. Qui vedete, però, che negli ultimi tempi si sono affacciate nuove indicazioni: tasso di preventività, quella biochimica e quella ecografica e vedete che sono estremamente superiori alla sola età materna. Anche nella nostra istituzione la diagnostica biochimica ha trovato il suo ruolo, non perché la facciamo, ma perché ci rendiamo conto che, come per l’indicazione dell’età, vengono da noi le persone come centro di terzo livello e ci dicono: “Mi è stato fatto un tritest, che valore devo dare a questo tritest?” Noi dobbiamo essere pronti a chiarire che cosa è il tritest, che cosa è il bitest (o duotest), quando si fanno e cha valore hanno. Cioè i segni che ci fa vedere l’ecografia, le due nuove dimensioni, che però hanno un valore non diagnostico, ma di presunzione di rischio. Perché vengono fatti, come vedrete, come espressione quantitativa statistica, ma non hanno la valenza della diagnosi, che ha solamente la metodica invasiva – in questo caso, l’amniocentesi o chi fa il prelievo dei villi coriali o la fetoscopia. Le nuove indicazioni note sono la sterilità trattata con una tecnica di fecondazione extracorporea perché, come voi sapete, le percentuali le anomalie cromosomiche sono tre volte superiori. E poi le infezioni prenatali. Cosa c’entrano con la diagnosi prenatale citogenetica? C’entrano perché le persone che vogliono sapere se il virus della rosolia di un ciclo medio è passato al bambino ci chiedono di fare il prelievo del liquido amniotico per vedere, facendo una PCR, se c’è il virus nel liquido amniotico. Dal momento che facciamo il prelievo, se quella persona ci dice: “Potete prendere un altro po’ di liquido per la fare la mappa cromosomica?” noi non possiamo dirle di no, perché quel liquido biologico è suo. Anzi, lo facciamo, senza farle fare un altro prelievo che aumenterebbe il rischio abortivo. Gli obiettivi, però, sono sempre questi che vedete. Il nostro scopo è ottimizzare la diagnosi per conoscere come sta il bambino, minimizzare quest’amplificazione individuale che c’è, tranquillizzare la madre. Voi sapete che questo documento sulla tranquillizzazione materna l’ha fatto l’attuale Papa Benedetto XVI, il famoso documento Ratzinger del 1987, che ha chiarito bene qual era il ruolo del diagnosta di diagnosi prenatale e qual era invece l’uso della diagnosi che fa la coppia. Il diagnosta fa la diagnosi ed è molto importante come informa la coppia su questa diagnosi, ma dell’uso che la coppia fa della diagnosi ovviamente il diagnosta non può avere delle responsabilità. Anche perché, se non fossimo entrati nella diagnosi prenatale, non avremmo potuto maturare un’esperienza di tecniche di cura del bambino prima della nascita, di cui vi farò vedere alcuni risultati e, soprattutto, laddove non è possibile curare prima della nascita, usare un approccio per preparare per un bambino che abbia, ad esempio, un problema cardiologico, i cardiochirurghi neonatali, se ha un problema di malformazione intestinale o toracica, i chirurghi pediatrici, se ha un problema di spina bifida, i neurochirurghi. Quindi, un team interdisciplinare che è finalizzato a curare il bambino.
Tecniche non invasive e tecniche invasive; i criteri etici che hanno ispirato la nostra istituzione. Qui vedete una cosa preistorica: i primi ecografi lineari, le prime amniocentesi, l’ago non è installato, il fascio di ultrasuoni faceva vedere qui sotto la punta dell’ago che entrava nel liquido amniotico e prelevava del liquido. Vi presento le tecniche anche se alcune di queste noi non le facciamo. Questa è la tecnica del prelievo per via vaginale oppure per via transaddominale. Quasi tutte oggi sono con questa via ecoguidata. Questa è l’amniocentesi; questo è il prelievo del sangue dal corpo fetale; questa è un’applicazione terapeutica di una diagnosi prenatale, una volta fatta al feto l’emoglobina, il gruppo, l’azotemia, la glicemia o quello che volete (oggi si può fare tutto al bambino per curarlo, non per sperimentare). Se notiamo che ha un’anemia di 8 grammi, noi possiamo riportarlo da 8 a 12g.. Qui vedete il criterio che ha guidato la nostra istituzione ad utilizzare solo queste metodiche per motivi etici. Primo, il rischio è proporzionato a queste due metodiche? Il Comitato etico due anni fa scelse il 2% come rischio da non superare per una metodica che è paragonata all’appendicite, che è il 2%. Il rischio di mortalità dell’amniocentesi adesso non è più del 2%, ma può essere anche 0. Seconda valutazione, la finalità. Ha finalità terapeutica questa metodica? Sì, perché come togliamo liquido per fare la diagnosi prenatale, possiamo anche infonderlo, per fare una cura che si chiama amnioinfusione, oppure possiamo toglierne molto quando ci sono quelle condizioni di poliamnios eccessivo per l’amnioriduzione. Possiamo pure fare le trasfusioni. Allora, le due valenze che ci hanno ispirato sono state il rischio e le finalità terapeutiche. Qui vedete le possibili tecniche di diagnosi prenatale, però vedete anche i loro rischi.
Allora andiamo velocemente al concetto della terapia. La terapia sviluppata è questa. I concetti che vi voglio dare sono essenzialmente di natura culturale. E’ cambiato il concetto di malattia fetale, è cambiato il concetto di feto terminale. Anche per una donna che prende la rosolia nel primo trimestre, non è automatico che il figlio prenda la rosolia. Ma questo è venuto fuori dal prelievo di sangue fetale e dalla storia naturale, che è la metodologia la più scientifica possibile per valutare realmente che cosa il bambino può avere prima della nascita, come va trattato e che cosa dobbiamo dire alle coppie, non se sono cattoliche, buddiste o altro, ma a tutte le coppie. Per cui la storia naturale è fondamentale. Molti figli che hanno malformazioni da malattie infettive, seguiti nel tempo, hanno dimostrato che ci è stata negli anni precedenti al 1985-1990 un’enorme amplificazione del rischio. Cominciamo da questi bambini che oggi fanno moltissime ecografie, che hanno l’ENT alterato oppure l’igroma cistico. Questi sono considerati già bambini da indirizzare ad un’unica via, cioè l’interruzione volontaria di gravidanza. Allora, vediamo che cosa ci dice la storia della natura, perché noi dobbiamo lavorare in maniera retta. Quando si fa un discernimento retto, dobbiamo anche capirne le metodologie. Vediamo. 55 donne vengono da noi dal 1993 fino al 2003, quindi 10 anni. 55 casi che venivano con questa diagnosi: alterazione dell’ENT o l’igroma cistico, distribuiti in percentuali diversificate. Vi dico che questa è la popolazione già indirizzata verso l’interruzione. Avevano pure già il certificato. E ho detto: “Ma perché siete venuti da noi?” La risposta è stata: “Perché come centro di terzo livello vogliamo sapere se voi la pensate allo stesso modo. Abbiamo confermato in tutti e 55 i casi che c’erano quelle lesioni. I colleghi che hanno visto prima di noi hanno fatto una diagnosi corretta. Primo punto. Secondo punto, quel segno non è espressione di una diagnosi. Come vi ho detto, per il test biochimico, il tritest e il bitest, o per i segni ecografici, bisogna fare la conferma con una metodica invasiva. 11 donne dicono: “Ma non se ne parla proprio per niente, solo per il dubbio che quell’ecografista ha già ammesso e voi mi avete confermato, io vado a fare l’interruzione.” Non c’è stato verso di convincerle. Ne ho contattate 8 e 8 su 11, avevano fatto interruzione solo sulla base dell’ecografia. Quindi, vedete com’è importante informare la prima volta la donna e darle un imprinting negativo sulla prognosi, a causa di una direttiva sbagliata. Perché è sbagliata? Perché le altre, che erano 35, hanno accettato di fare la metodica invasiva. Mentre aspettavano, il 16% è ricorso all’aborto. Di quelle che sono rimaste, cioè delle 35, il 40% avevano il feto normale. Questi 22 bambini, che adesso sono 24 perché ce ne sono stati altri 2, poi hanno fatto un’ ecocardio fetale, perché questi segni possono presentare due rischi: l’alterazione cromosomica oppure la cardiopatia. L’ecocardio era normale. Questi sono bambini in braccio alle loro mamme. Ora, al di là di ogni fattore religioso, come metodologia di rapporto personale con la donna questa è la metodologia che ha rispettato nell’informazione corretta la scelta di queste persone. Non è che le abbiamo forzate, ma hanno accettato di fare una metodologia corretta. Che cosa vuol dire allora? Che di questo 100% di questi 11 bambini, almeno tra 6, 1 poteva andare incontro ad aborto spontaneo e 5 erano bambini normali. Degli altri non possiamo dire nulla. Un altro modo di informare: l’idrocefalo. Per l’idroocefalo, 58 casi presentati al primo congresso mondiale a Londra nel 1990. Erano 58 casi, poi sono diventati 72, io lì ne ho portati 72 e adesso sono diventati circa 200, seguiti fino a 15 anni dopo la nascita, quindi storia naturale. Chi propone l’interruzione, non ha la storia naturale, perché la malformazione poi non sa come evolve. Noi siamo stati fortunati, perché sono le mamme che hanno scelto di portare avanti la gravidanza e noi le abbiamo accompagnate. Che cosa ci dicono queste? Che, alla nascita, l’82% sono bambini che drenati o addirittura non drenati, oppure avendo dilatazioni grosse, hanno una compliance psicomotoria e neuro-intellettiva assolutamente buona. Questo lo dicono le famiglie, non lo diciamo noi, oltre che i neuropsichiatri che li hanno seguiti. Quando sono andato a dire queste cose a Cosenza, 3 anni fa, il Direttore dell’USL mi ha detto: “Professore, La volevo ringraziare, io ho tre figli, però sono calabrese.” Ho detto: “Bene, complimenti, anch’io.” Io non riuscivo a capire. Alla fine mi ha detto: “Io ho 28 anni.” E io: “Complimenti, Direttore dell’USL a 28 anni.” E mi ha risposto: “Io sono uno dei primo idrocefali che sono stati drenati e questo non mi ha impedito di diventare medico, dirigere una USL ed avere 3 figli.” Questo per dirvi che il follow-up a lungo termine lo fa solo la storia naturale. Guardate bene, un neurochirurgo, nel 1968, dice: “Suggerisco che nessun caso di idrocefalo congenito dovrebbe essere considerato privo di speranza, tutti dovremmo avere il beneficio del miglior trattamento, indipendentemente dal grado di idrocefalia.” Ma perché diceva questo? Lui lo diceva, ma ancora non sapeva perché. Nel 1982 ha dimostrato che c’è un’espansione, una riorganizzazione dei neuroni, anche dopo 3 mesi dalla nascita. Per cui, se noi togliamo la compressione, i neuroni si riorganizzano. Ecco perché questi bambini oggi hanno una vita buona, perché è la storia naturale che dice veramente quello che bisogna dire.
Infine, guardate: rosolia in gravidanza e consulenza. Facciamo fare un test e già per il 48%, facendo un test, si dimostra che sono mali assolutamente non a rischio fetale di rosolia congenita.
Come può la vita umana essere il frutto solo di un momento informativo, quando il destino di questi bambini cambia da così a così? Ma di queste 52, quelle che erano a rischio (a parte che 5 persone erano convinte che anche a 28 settimane ci potesse essere un rischio di rosolia e, quindi, sorvolo su questo aborto da ignoranza) volevano interrompere a 27 settimane. La storia naturale della rosolia dà un rischio fino a 15, massimo 16 settimane. Di queste 69, quasi 63 stavano tra 16 e 22 settimane. Quindi, già una grande porzione anche di queste con infezione primaria non era a rischio. Quelli sicuramente a rischio sono stati solo 8 bambini su 284. Noi non andiamo a dire che l’aborto è un delitto, perché sono i sacerdoti che lo devono dire; noi abbiamo il compito di chiarire con metodologie scientificamente corrette che la vita umana veramente può essere difesa in maniera globale.
Finiamo dicendo che questi che erano considerati feti terminali, anche per questi c’è una proposta. Vedete, abbiamo avuto circa 30 donne, che avevano avuto trisomie 13 e 18, cioè bambini non vitali. Abbiamo avuto 5 agenesie renali bilaterali, abbiamo avuto uropatie displastiche precoci, che hanno scelto di portare avanti la gravidanza, nonostante sapessero che queste gravidanze avrebbero portato i bambini a termine senza possibilità di vita futura, sarebbero morti. Ma io mi fermo un attimo su questi terminali, di cui non vi posso parlare per motivi di tempo, ma di cui vi ho già accennato. Questi, 10 anni fa (le gravi anemie fetali, le rotture di membrane, alcune forme di emoglobinopatie) erano tutti bambini terminali. Oggi, grazie alle conoscenze, alle procedure eticamente corrette questi feti possono essere curati già prima della nascita.
Questa manina, che è stata resa famosa da internet, è la manina di Saula Alexander, il primo bambino di spina bifida corretta in utero a 23 settimane da un chirugo, che conosco personalmente. E’ un mio amico, che lavora a Nashville, il quale ha operato; quando ha aperto l’utero (perché poi vengono rimessi dentro e si richiude), è uscita questa manina, ha trovato il dito e glielo ha stretto. A questo punto ha detto (erano 23 medici, anestesisti, ecc.): fermiamoci un attimo, solo un minuto, a capire qual è il soggetto che abbiamo davanti. Qual è l’approccio di una diagnosi prenatale eticamente guidata? Eccolo, i risultati ci sono anche in termini scientifici e di improving perinatale. Questi disordini ematologici raddoppiano la sopravvivenza. Questi dati sono stati pubblicati dopo che i bambini sono arrivati a 6 anni, quindi un follow-up non a 2 mesi. Questo l’ho fatto 2 anni fa e, quindi, adesso hanno 8 anni. Intramniotico, da 40 a 60%. Anche noi al Gemelli nel 1991 abbiamo iniziato, in questo piccolo accenno non di globalismo, ma di paternità, le amnioinfusioni. Oggi, pubblicato su Official Therapy, il 40-60% di questi bambini sopravvive. Ad un bambino con il gozzo abbiamo fatto l’amnioinfusione di tiroxina (quarto caso al mondo, poi ne abbiamo fatto un altro), il bambino ha bevuto la tiroxina e dopo 9 giorni il gozzo è scomparso. E’ nata una bambina, e pure per via vaginale, mentre stando così col gozzo non poteva nascere. Questa è terapia fetale, questo è il modo corretto di trattare il feto. Con la diagnosi prenatale, quando l’informazione è corretta, addirittura un 30% di coppie rinuncia a fare metodiche invasive. Qui vale il concetto che è il motivo per cui è corretta l’informazione. Di quelle che si sottopongano a metodica, vengono tranquillizzate il 98%.
A guardare la diversità ce lo insegnano gli artisti. Pensate un Forrest Gump, a un Beautiful Mind: questi film che dicono che nella diversità e nell’handicap ci sono non delle inefficienze, ma ci sono anche altre ricchezze umane. Diceva “l’uomo-tronco”, senza braccia e senza gambe, ad uno che gli ha detto ma tu che vita fai?: “La mia vita non ha una grandissima valenza, certe volte ho momenti terribili; però ho imparato a dipingere e scolpire con la bocca, ho fatto pure delle mostre. E, se è vero che l’arte fa camminare l’umanità di qualche passo, io le ho fatto fare un bel po’ di passi avanti. Tu che sei normale, di quanti passi l’hai fatta camminare? Quindi, abbiamo acquisito tecniche per organizzare la cura del bambino, abbiamo gestito il concetto delle malformazioni in maniera scientificamente corretta con la storia naturale, abbiamo dato speranza di vita anche a chi aveva un bambino per il quale non c’era nessuna possibilità di vita.
Abbiamo fatto l’accompagnamento, che è una proposta eroica. Abbiamo testato la compliance, ma non è che l’abbiamo fatto volontariamente. Abbiamo visto che il feto subisce la terapia fetale integrata con “grande gioia”, nel senso che vuole vivere. Nessun bambino su 580 procedure complesse è mai morto durante la procedura. Magari poi abbiamo avuto perdite per la malattia di base, ma durante le procedure (e facevamo anche 3-4 procedure insieme) non è mai morto nessuno. Abbiamo permesso di trattare questi feti come persone umane, ri-attuare questa dichiarazione dei diritti dell’uomo, rispettare la vita dal suo concepimento e soprattutto ricordarci che con l’etica si può vincere.
Queste foto finali le ho prese da Panorama alcuni anni fa. Questa si chiama Ellison, ha 28 anni, è pittrice ed è nata in questo modo. Questo si chiama Pascal, è un dj che lavora in Belgio ed è nato senza braccia. Questa è Cécile, campionessa olimpica di nuoto, che ha avuto una serie di vicende molto gravi, ma ha superato l’handicap diventando campionessa di nuoto. André, come quell’uomo-tronco, fa il pittore e l’attore.
Allora, i diritti dell’embrione, con cui finiamo, vengono evidenziati da questa diagnosi prenatale e il titolo della nostra lezione odierna era “Diagnosi e vita prenatale: esiste un’etica?” Esiste un’etica, che è fondamentalmente legata ad un processo culturale di onestà scientifica. Questo è il messaggio che vogliamo dare, non perché siamo di parte, ma perché vogliamo invitare tutti a vivere la verità sulla persona umana. L’embrione è un protagonista, dalla fecondazione alla nascita, è relazionale con la madre, è un paziente. Quando diciamo queste cose, dobbiamo andare un po’ controcorrente. Ma c’è un grande uomo che abbiamo perduto da poco, che appartiene a tutta l’umanità, Giovanni Paolo II, che ha detto: “Se vuoi trovare la sorgente, devi andare controcorrente”. Grazie.

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